서울아산병원, 유전체 기반 다학제 모델로 희귀질환 조기 진단

희귀 유전질환 환자들이 병원을 전전하며 진단을 받지 못해 겪는 고통스러운 ‘진단 방랑’을 줄이기 위한 새로운 의료 모델이 성과를 내고 있다.

서울아산병원 은 국립보건연구원과 협력해 유전체 분석을 기반으로 한 다학제 진단 시스템을 구축하고, 이를 통해 환자 4명 중 1명을 평균 2개월 이내에 진단하는 데 성공했다고 7일 밝혔다.

서울아산병원이 도입한 ‘다학제 진단 모델’은 의사, 유전학자, 생물정보학자, 유전상담사 등이 함께 참여해 환자를 분석하고, 전장유전체염기서열 분석(WGS)을 통해 진단의 정확도를 높이는 시스템이다.

기존 단일 유전자 검사로는 확인이 어려웠던 복잡한 증상의 환자에게 특히 효과적인 접근 방식으로 평가된다.

이번 진단 모델은 2023년 8월부터 11월까지 전국 8개 병원에서 진행된 연구를 통해 실효성이 입증됐다.

서울아산병원을 포함해 총 387명의 진단 불명 희귀 유전질환 환자와 이들의 가족 514명이 참여했으며, 전체 환자의 27%인 104명이 평균 2개월 이내에 진단을 받았다.

특히 소아 환자의 진단율은 30.6%로, 성인 환자(21.5%)보다 높은 결과를 보였다.

가족 단위 분석이 진단율을 높이는 핵심 요인으로 확인됐다.

환자 단독 검사 시 진단율은 15.8%에 불과했지만, 가족과 함께 검사를 받은 경우 진단율은 70%에 달했다.

이는 유전적 변이의 패턴을 입체적으로 해석할 수 있기 때문으로 분석된다.

연구 결과에 따르면 진단된 유전변이 중 77.9%는 DNA 염기 하나의 변화나 삽입·삭제에 의해 발생했다.

이 중 40.7%는 이전에 보고된 적 없는 새로운 유전변이였다.

또한 37.3%는 부모에게는 존재하지 않지만 환자에게서 새롭게 나타난 변이로, 유전병의 복잡성과 다양성을 보여주는 사례로 평가된다.

연구 과정에서는 환자가 호소한 주요 증상과 직접 관련이 없는 잠재 질환까지 함께 발견되는 사례도 있었다.

전체 참여 환자 중 18명(4.7%)은 향후 건강에 영향을 줄 수 있는 새로운 질환이 조기에 확인돼 예방 관리로 연계됐다.

서울아산병원은 진단 이후에도 환자와 가족을 대상으로 약물 치료, 장기이식, 가족계획 수립 등 다양한 후속 임상 개입을 시행했다.

그 결과 총 150명의 환자에게 맞춤형 치료 계획이 제공됐다.

68명에게는 전문 유전 상담을 통해 질환에 대한 이해와 정서적 지지를 동시에 제공했다.

이범희 서울아산병원 의학유전학센터 교수는 “이번 연구를 통해 다학제 진단 모델이 진단율 향상은 물론, 환자 치료와 삶의 질 전반에 긍정적인 영향을 미칠 수 있음을 확인했다"고 말했다.

이어 "희귀 유전질환 조기 진단과 관리는 환자 본인뿐 아니라 가족에게도 중요한 이슈인 만큼, 보건의료 시스템 전반에 이 같은 협력 모델이 확산되기를 기대한다”고 설명했다.

한편, 이번 연구 결과는 SCI급 국제학술지인 ‘Clinical and Translational Medicine’ 최근호에 게재됐다.

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배동현([email protected]) 기사제보