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국제 공동 연구진이 부모에게서 물려받은 유전체를 각각 분리하는 '이배체 유전체 해독'에 최초로 성공했다. 60억 개 염기쌍 정보를 바탕으로 희귀 유전질환 진단과 개인 맞춤형 의료의 새로운 가능성을 열었다.
희귀 유전질환 환자들이 병원을 전전하며 진단을 받지 못해 겪는 고통스러운 ‘진단 방랑’을 줄이기 위한 새로운 의료 모델이 성과를 내고 있다. 서울아산병원 은 국립보건연구원과 협력해 유전체 분석을 기반으로 한 다학제 진단…
