“자폐, 왜 남성에게 많나”…유전자·호르몬 원인 밝혀져

핵심요약

기사 핵심 요약

국내 연구진이 자폐 스펙트럼 장애가 남성에게 더 많이 나타나는 이유를 분자 수준에서 규명했다. 특정 유전자 변이와 호르몬 작용 차이가 원인으로 제시됐다.

• 자폐 관련 유전자(MDGA1) 변이 최초 규명
• 수컷에서만 자폐 유사 행동 확인
• 기존 승인 약물로 증상 개선 가능성 제시

자폐 스펙트럼 장애의 성별 격차를 둘러싼 의문이 일부 풀렸다. 남성에게 발병 비율이 높은 이유를 분자생물학적으로 설명할 단서가 처음 제시된 것이다.

대구경북과학기술원(DGIST)은 1일 자폐 증상과 관련된 유전자 변이를 규명했다고 밝혔다.

남성 발병 많은 이유…유전자·호르몬 차이 확인

자폐 스펙트럼 장애는 사회성 결여와 반복 행동을 특징으로 하는 신경발달 질환이다. 그동안 남성이 여성보다 약 3~4배 높은 발병률을 보이는 이유는 명확히 밝혀지지 않았다.

연구진은 MDGA1 유전자 변이가 신경 회로의 균형을 무너뜨려 자폐 증상을 유발한다는 점을 확인했다. 특히 동일한 변이를 적용했을 때 수컷에서만 뚜렷한 행동 변화가 나타났다.

이번 사안의 핵심은 자폐의 성별 차이를 설명할 ‘분자 기전’이 처음 확인됐다는 데 있다.

여성호르몬 역할 주목…증상 억제 가능성

연구 결과 암컷에서는 자폐 유사 행동이 나타나지 않았는데, 이는 여성호르몬인 에스트로겐이 손상된 신경 회로를 보완하기 때문으로 분석됐다.

이에 연구진은 선택적 에스트로겐 조절제인 ‘바제독시펜’을 수컷 생쥐에 투여했다. 그 결과 단백질 기능이 회복되고 자폐 유사 행동이 사라지는 변화가 확인됐다.

한눈에 정리하면, 호르몬 작용이 자폐 증상 발현에 영향을 미칠 수 있다는 점이 확인된 것이다.

치료 가능성 열어…임상 연구 필요

이번 연구는 자폐증의 원인뿐 아니라 치료 가능성까지 제시했다는 점에서 의미가 있다. 특히 이미 안전성이 검증된 약물을 활용했다는 점이 주목된다.

왜 이 연구가 중요한가.
자폐증의 성별 차이를 설명하는 과학적 근거를 제시하고, 새로운 치료 접근 가능성을 열었기 때문이다.

연구진은 향후 임상 적용을 위한 후속 연구를 이어갈 계획이라고 밝혔다.

자주 묻는 질문

왜 남성에게 자폐가 더 많은가요?

특정 유전자 변이와 호르몬 작용 차이가 원인으로 제시됐습니다.

자폐 어떤 유전자가 관련됐나요?

MDGA1 유전자 변이가 자폐 증상과 연관된 것으로 확인됐습니다.

자폐 치료 가능성도 있나요?

기존 승인 약물로 증상 개선 가능성이 확인됐지만 추가 연구가 필요합니다.