기사 핵심 요약
서울대병원 지원사업단은 5년간 환아 1만4757명에게 치료를 제공했다.
- 2021년 출범 이후 환자 2만2646명이 진단을 받고 1만4757명이 치료를 지원받았다.
- 소아 급성림프모구백혈병 표준 프로토콜을 정립하고 카티 원내 제조 시스템을 도입했다.
- 전국 185개 기관과 연계해 20종 이상의 새로운 희귀질환을 발굴했다.
서울대병원 소아암·희귀질환지원사업단은 11월 9일 국제 심포지엄을 열고 2021년 4월 사업 출범 이후 올해 9월까지 환자 2만2646명이 진단을 받고 1만4757명이 치료 지원을 받았다고 밝혔다. 고 이건희 삼성 선대회장 유족이 기부한 3000억 원의 재원으로 시작된 이건희 소아암 희귀질환 극복사업은 지난 5년간 소아암 치료 표준화와 희귀 유전질환 진단망 구축을 이끌며 약 1만5000명에 달하는 소아 환아의 회복을 도왔다.
소아암과 희귀질환은 진단과 치료 과정에서 막대한 비용이 들고 질환 정보가 부족해 환자와 보호자가 장기간 고통을 겪는 대표적인 중증 질환이다. 이번 사업은 단순한 일회성 치료비 보조를 넘어 진단 인프라 구축과 의학 연구 과제 지원을 결합해 의료 현장의 구조적 공백을 메웠다는 평가를 받는다.
사업 출범 이후 진단 2만2646명·치료 1만4757명 지원
이건희 소아암 희귀질환 극복사업은 2021년 4월 출범한 이후 2026년 9월까지 5년 동안 진단 지원 환자 2만2646명과 치료 지원 환자 1만4757명을 기록하며 소아 중증 질환 관리의 중심축으로 자리 잡았다. 지원 대상에는 장기 항암치료 중 재발을 겪은 소아암 환아와 여러 병원을 거쳐도 원인을 찾지 못하던 희귀 유전질환 환아가 폭넓게 포함됐다.
수년간의 항암치료에도 질환이 재발했던 이도윤(가명·13) 군은 2024년 6월 서울대병원에서 카티(CAR-T) 치료를 지원받아 회복 단계에 들어섰다. 또래보다 발달이 늦었으나 원인을 알지 못했던 박민서(가명·4) 양 역시 사업단의 정밀 유전자 분석 검사를 통해 희귀 유전병인 '주버트증후군' 진단을 받고 체계적인 치료 계획을 세울 수 있었다. 사업단이 집계한 주요 지원 지표는 다음과 같다.
진단과 치료 지원을 합쳐 3만7000건이 넘는 실적을 기록하며 전국 단위 의료 안전망 구실을 해냈다.
| 구분 | 지원 실적(명·건) | 주요 세부 내용 |
|---|---|---|
| 진단 지원 환자수 | 22,646명 | 정밀 유전자 분석 검사 및 중앙 분석센터 연계 |
| 치료 지원 환자수 | 14,757명 | 표준치료 프로토콜 적용 및 세포치료 지원 |
| 신규 발굴 희귀질환 | 20종 이상 | 유전정보 분석을 통한 신규 희귀질환 발굴 |
| 지원 연구 과제수 | 190개 | 2021년 7개 과제에서 대폭 확대 |
출처: 서울대병원 소아암·희귀질환지원사업단 국제 심포지엄 발표자료(2026.11.09)
소아 급성림프모구백혈병 표준치료 프로토콜 도입
사업단은 국내 의료 환경에 맞춰 국내 최초로 소아 급성림프모구백혈병 표준치료 프로토콜을 정립하여 의료기관별 치료 격차를 해소하는 기반을 구축했다. 병원과 의료진의 재량에 의존하던 진료 방식을 규격화해 치료 성적을 끌어올릴 수 있는 기틀을 마련했다.
표준 프로토콜은 환자를 임상적 특징과 예후에 따라 5개 위험군으로 세분화해 맞춤형 항암 전략을 수립하도록 설계됐다. 유전체 분석 기술을 접목해 환아의 몸속에 미세하게 잔존하는 미세잔존암(MRD) 세포를 추적 관찰하는 체계도 함께 도입했다. 불필요한 고용량 항암 치료는 줄이고 재발 위험이 높은 환자에게는 조기에 집중 치료를 적용할 수 있게 됐다.
고난도 세포 치료의 문턱도 낮췄다. 환자의 면역세포를 체외에서 조작해 암세포를 공격하도록 만드는 카티(CAR-T) 치료는 회당 수억 원대에 이르는 비용과 까다로운 제조 공정이 걸림돌로 꼽혀 왔다. 사업단은 병원 내에서 치료용 세포를 직접 제조하고 공급하는 시스템을 갖춰 고비용 치료제에 접근하기 어려웠던 중증 환아들의 생명 연장에 기여했다. 이는 희귀·중증난치질환 환자 부담 완화 정책과 맞물려 실질적인 치료 기회를 넓히는 효과를 냈다.
전국 185개 기관 연계한 희귀질환 진단망과 신규 질환 발굴
극복사업은 수도권 대형 병원에 편중됐던 진단 인프라의 한계를 극복하기 위해 전국 185개 의료기관과 의료진 1411명이 참여하는 전국 단위 진단 네트워크를 완성했다. 이 진단망은 지방 거점 병원에서도 유전 질환 의심 환자를 빠르게 찾아낼 수 있도록 돕는다.
지역 참여 병원에서 환자의 검체와 유전정보를 채취해 사업단 중앙 분석센터로 보내면 센터가 정밀 분석을 수행해 4주에서 6주 이내에 최종 진단 결과를 제공한다. 신속한 협력 체계 덕분에 20종이 넘는 새로운 희귀질환이 새롭게 발굴되고 임상적으로 규명되는 성과를 거뒀다. 국내 대형 병원들이 추진 중인 유전체 기반 조기 진단 모델과도 궤를 같이하는 진전이다.
학술 연구에 대한 투자도 지속해서 확대됐다. 출범 첫해인 2021년 7개에 불과했던 지원 연구 과제는 올해 기준 190개로 늘어났다. 기초 연구부터 임상 적용까지 아우르는 연구 지원은 진단 기술 개선과 환자 맞춤 치료법 개발로 이어지는 선순환 구조를 만들고 있다.
2030년까지 이어지는 연구 확대와 조기 진단 과제
희귀질환 환자가 최초 증상 발현 후 정확한 병명을 확인하기까지 평균 9.2년이 걸리고 환자의 절반가량은 진단조차 받지 못하는 현실을 개선하기 위해 사업단은 2030년까지 연구를 지속한다. '진단 방랑'으로 불리는 오랜 지연 현상을 단축하는 일이 사업단의 핵심 목표다.
사업단은 남은 사업 기간 동안 해외 연구기관과의 국제 공동연구를 늘리고 차세대 유전자 분석 기술을 활용한 조기 진단법 개발에 역량을 집중할 방침이다. 축적된 임상 데이터와 유전체 데이터베이스를 바탕으로 희귀 유전병의 조기 발견 가능성을 높일 계획이다.
백남종 서울대병원장은 11월 9일 심포지엄에서 "민간의 뜻깊은 기부가 의학 연구를 뒷받침하고 그 성과가 다시 환자의 진단과 치료에 기여하는 선순환의 가능성을 보여준다"고 강조했다. 이번 극복사업은 민간 기부금이 국가적 의료 난제 해결과 공공 보건 안전망 확충에 기여한 모범적인 사례로 평가받고 있다.
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이건희 소아암 희귀질환 극복사업의 재원과 운영 주체는 어디인가요?
고 이건희 삼성 선대회장 유족이 기부한 3000억 원을 재원으로 서울대병원 소아암·희귀질환지원사업단이 운영하고 있습니다.
사업 출범 이후 5년간 지원받은 환자는 몇 명인가요?
2021년 4월부터 2026년 9월까지 누적 진단 지원 2만2646명, 치료 지원 1만4757명을 기록했습니다.
희귀질환 진단 지원은 어떤 방식으로 이뤄지나요?
전국 185개 참여 병원에서 검체를 보내면 중앙 분석센터가 4~6주 내에 정밀 유전체 분석 결과를 제공합니다.
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