데스모이드 종양 환자들 허가 치료제 없어 기존 항암제로 버틴다

핵심요약

기사 핵심 요약

데스모이드 종양은 재발률이 높으나 국내 승인 약제가 없어 대체 항암제로 치료를 지속한다.

• 인구 100만 명당 3명 발병하는 희귀 결합조직 종양이다.
• 수술 재발률이 최대 77%에 달하지만 국내 전용 허가 치료제가 없다.
• 환자들은 간암 치료제를 대체 투약하며 해외 신약의 신속 도입을 요구한다.

근육과 근막 등 체내 결합조직을 침범하는 희귀 질환인 데스모이드 종양이 진단 난제와 수술의 한계 속에 전용 치료제 부재라는 삼중고를 겪고 있다. 다른 장기로 전이되지는 않으나 주변 신경과 혈관, 장기를 파고드는 특성 탓에 일상 기능을 훼손하고 생명까지 위협하지만, 현재 국내에는 해당 질환을 적응증으로 승인받은 치료 약제가 전무하다.

전 세계 발생 비율이 인구 100만 명당 3명에 불과한 데스모이드 종양은 자라는 부위에 따라 보행이나 팔 들어 올리기 같은 기초적 거동조차 가로막는다. 주요 혈관을 감싸며 자라는 경우 수술 중 과다 출혈 위험으로 절제 자체가 중단되기도 한다.

결합조직 파고드는 데스모이드 종양의 특성과 진단 난제

데스모이드 종양은 초기 증상이 타박상이나 오십견 등 일반 근골격계 질환과 유사해 발견이 늦어지기 쉽다. 발병 부위가 겉으로 크게 드러나지 않거나 통증이 미미할 경우 단순 염좌 등으로 오인해 정형외과나 한의원 등을 전전하는 환자가 적지 않다.

실제 환자들은 병변이 10cm 이상 거대해진 뒤에야 정밀 검사를 받거나, 조직 검사를 거쳐 확진을 받기까지 1~2년의 세월을 보내기도 한다. 진단이 지연되는 동안에도 종양은 멈추지 않고 주변 조직을 파고들어 치료 난도를 높인다.

진단 이후에도 희귀 질환 특성상 관련 정보가 극히 부족해 환자와 보호자가 초기 대처 방안을 마련하는 데 혼란을 겪는 실정이다. 전문 의료진의 수가 적고 질환에 대한 표준 치료 지침 안내가 널리 보급되지 않은 점도 어려움을 키우고 있다.

높은 수술 재발률과 제한된 기존 항암 치료의 한계

데스모이드 종양은 병변을 절제하더라도 재발률이 최대 77%에 달해 외과적 수술이 근본적 해결책이 되지 못하는 경우가 많다. 신경과 주요 혈관, 관절 부위에 밀착해 자라는 특성상 완전 절제를 위해서는 주요 신체 기능의 영구적 상실을 감수해야 하는 상황이 발생한다.

수술이 불가능하거나 재발한 환자들은 세포독성 주사 항암제나 방사선 치료를 시도하지만, 이상 반응이 심각하고 장기 반응률 또한 제한적이다. 특히 소아청소년기나 청년기에 발병한 환자들은 수년간 이어지는 세포독성 항암치료로 인해 신체 발달 지연과 피로를 겪는다.

무엇보다 현재 국내에는 데스모이드 종양만을 타깃으로 공식 승인된 표적치료제가 존재하지 않는다. 이에 따라 의료진과 환자들은 질환 적응증이 없는 간암 치료용 경구 항암제 등을 대체 수단으로 처방받아 투약하며 종양 억제를 시도하고 있다.

데스모이드 종양 환자 사례별 진료 경과 및 치료 상황

환우회 소속 환자와 보호자들은 진단부터 현재에 이르기까지 수술 중단과 재발, 장기 약물 복용이라는 지난한 과정을 겪고 있다. 다음은 환우회 관계자 3인의 투병 경과를 정리한 표다.

표: 데스모이드 종양 환자 및 보호자 3인 투병 경과

구분	발병 연령 및 초기 의심 증상	진단 및 수술 시도 경과	현재 치료 방식 및 상황
신** 보호자 (자녀 환우)	3세, 둔부 이상 확인 (단순 타박상 오인)	상급병원 조직검사로 확진, 수술 후 재발	주사 항암제 불응 후 10년째 간암 경구 항암제 복용
김** 환우	40대, 왼쪽 견갑골 통증 (오십견 오인)	종양 16~17cm 증식, 확진에 1~2년 소요, 기능 상실 우려로 수술 포기	주사 항암치료 거쳐 최근 간암 경구 항암제 복용
강** 보호자 (자녀 환우)	26세, 복부 이상 발생 (육종암 의심)	조직검사 확진, 혈관 침범으로 출혈 위험 탓에 수술 중단	14개월간 항암·방사선 치료 후 안정 상태, 재발 불안 지속

환자와 가족이 겪는 일상 마비와 경제적 부담

데스모이드 종양의 장기 투병은 환자 개인의 신체적 고통을 넘어 가계 경제와 가족 구성원의 삶 전체를 뒤흔든다. 관절과 근육 부위의 통증 및 운동 제한은 직업 유지와 사회활동을 불가능하게 만들어 한 가정의 경제적 기반을 붕괴시킨다.

40대 가장인 환자는 항암 부작용과 운동 장애로 경제활동을 중단하면서 소득 단절과 치료비 부담이라는 이중고를 겪고 있다. 끝이 보이지 않는 치료 일정과 약물 부작용으로 인한 신체적 피로는 환자의 정신 건강에도 나쁜 영향을 미친다.

청년기 환자들의 경우 학업과 취업의 기회를 잃고 장기간 고립 생활을 이어가며 심각한 우울증을 호소하고 있다. 이를 지켜보는 보호자들 역시 지속적인 간병과 미래에 대한 불안감으로 지쳐가고 있다.

국내 적응증 치료제 부재와 해외 신약 도입 요구

환자단체와 의료 현장에서는 해외에서 이미 승인된 데스모이드 종양 신약의 국내 도입이 시급하다고 목소리를 높이고 있다. 미국 등 주요국에서는 전용 표적치료제가 허가되어 환자들에게 새로운 치료 선택지를 제공하고 있으나, 국내 환자들은 제도적 장벽으로 인해 접근이 가로막혀 있다.

현재 환자들은 기존 질환에 쓰이던 항암제가 더 이상 듣지 않게 될 경우 다음 단계로 선택할 수 있는 대안이 사실상 없는 상황이다. 상태 악화 시 손을 쓸 수 없다는 공포는 환자들의 치료 의지마저 꺾는 주된 요인으로 작용한다.

아울러 질환의 조기 발견을 위한 대국민 및 의료계의 인지도 개선 작업도 병행되어야 한다. 초기 단계에서 정확한 진단이 내려져 적절한 치료 경로로 진입할 수 있도록 희귀질환 진단 인프라와 신약 도입 절차를 정비해야 한다는 지적이다.

자주 묻는 질문

데스모이드 종양은 암과 어떻게 다른가요?

다른 장기로 원격 전이되지는 않지만, 주변 근육과 신경, 혈관 및 장기를 파고들어 일상 기능 훼손과 생명 위협을 초래합니다.

데스모이드 종양의 수술 치료가 어려운 이유는 무엇인가요?

수술 후 재발률이 최대 77%에 이르고 혈관이나 신경에 인접한 경우 완전 절제 시 영구적 신체 기능 상실 위험이 따르기 때문입니다.

현재 국내 환자들은 어떤 치료제를 복용하고 있나요?

국내 허가 전용 치료제가 없어 적응증 외 처방으로 간암 치료용 경구 항암제나 기존 세포독성 주사 항암제를 대안으로 사용하고 있습니다.