개요
혈우병은 혈액응고에 필요한 특정 응고인자가 선천적으로 부족하거나 기능하지 않아 출혈이 잘 멎지 않는 유전성 출혈질환이다. 대표적으로 제8응고인자가 부족한 혈우병 A와 제9응고인자가 부족한 혈우병 B가 있다.
혈우병은 작은 상처에서 계속 피가 흐르는 것뿐 아니라 관절이나 근육, 장기 내부에서 출혈이 반복될 수 있다는 점이 중요하다. 특히 중증 환자에서는 특별한 외상 없이도 자연출혈이 생길 수 있으며 반복적인 관절출혈은 관절 손상과 운동기능 저하로 이어질 수 있다.
혈우병 A와 혈우병 B
혈우병 A는 혈액응고 제8인자의 결핍이나 기능 이상으로 발생한다. 고전적 혈우병이라고도 하며 혈우병 가운데 가장 흔한 유형이다.
혈우병 B는 제9응고인자의 결핍이나 기능 이상으로 발생하며 크리스마스병이라고도 한다. A형과 B형은 부족한 응고인자는 서로 다르지만 출혈 증상은 매우 비슷하게 나타날 수 있다.
제11응고인자 결핍에 의한 질환을 혈우병 C라고 부르기도 하지만 A형·B형과는 유전 방식과 임상적 특징이 다르다.
유전 원인
혈우병 A와 B는 각각 제8응고인자와 제9응고인자를 만드는 유전자의 이상으로 발생하며 대표적인 X연관 유전질환이다.
남성은 X염색체를 하나만 가지고 있어 해당 유전자에 질환을 일으키는 변이가 있으면 혈우병이 나타나기 쉽다. 여성은 두 개의 X염색체를 가지고 있어 과거에는 주로 보인자로 설명됐지만, 일부 여성에서도 응고인자 활성도가 낮아 실제 출혈 증상이 나타날 수 있다.
또한 모든 환자에게 가족력이 있는 것은 아니다. 가족 중에 혈우병이 없더라도 새로운 유전자 변이에 의해 처음 발생하는 경우가 있다.
주요 증상
혈우병의 대표적인 증상은 출혈이 오래 지속되거나 반복되는 것이다. 증상의 정도는 혈액 속에 남아 있는 응고인자 활성도에 따라 크게 달라질 수 있다.
경증 환자는 평소에는 특별한 증상이 없다가 수술, 치아 발치 또는 큰 외상 이후 출혈이 오래 지속되면서 처음 발견될 수 있다.
중증 환자에서는 특별한 외상이 없어도 관절이나 근육 내부에 자연출혈이 발생할 수 있다. 무릎, 발목, 팔꿈치 등의 관절에서 반복되는 출혈은 통증과 부종을 일으키고 장기간 반복되면 혈우병성 관절병증으로 진행할 수 있다.
멍이 쉽게 생기거나 혈뇨, 혈변 등이 나타날 수 있으며 드물지만 뇌출혈과 같은 심각한 출혈도 발생할 수 있다.
진단
혈우병이 의심되면 혈액검사를 통해 혈액응고 상태를 평가한다. 대표적인 검사에는 프로트롬빈시간과 활성화 부분트롬보플라스틴시간 등이 있다.
혈우병 A와 B에서는 활성화 부분트롬보플라스틴시간이 연장되는 양상이 나타날 수 있으며, 정확한 유형과 중증도를 확인하기 위해 제8응고인자 또는 제9응고인자의 활성도를 측정한다.
필요한 경우 유전자검사를 통해 원인 유전자 변이를 확인할 수 있다. 가족력이 있는 경우에는 가족 구성원의 보인자 여부나 향후 임신과 관련해 유전상담이 도움이 될 수 있다.
중증도
혈우병의 중증도는 응고인자 활성도를 기준으로 분류한다. 응고인자 활성도가 매우 낮은 중증 혈우병에서는 자연출혈이 반복될 가능성이 크다.
중등도 환자는 비교적 작은 외상이나 수술 이후 출혈이 발생할 수 있고 일부에서는 자연출혈도 나타날 수 있다. 경증 환자는 큰 외상이나 수술, 치아 발치 등이 있을 때 주로 출혈 문제가 나타난다.
따라서 같은 혈우병이라도 모든 환자의 출혈 양상이나 치료 필요성이 동일한 것은 아니다.
치료
혈우병 치료의 기본은 부족한 응고인자를 보충해 출혈을 예방하거나 멈추는 것이다. 혈우병 A에서는 제8응고인자, 혈우병 B에서는 제9응고인자 제제를 사용할 수 있다.
출혈이 발생했을 때 치료하는 방식뿐 아니라 중증 환자에서는 일정한 간격으로 약제를 투여해 출혈을 예방하는 예방요법이 널리 사용된다.
최근에는 응고인자를 직접 보충하지 않고 혈액응고 과정을 조절하는 비응고인자 치료제도 사용되고 있다. 환자의 혈우병 유형, 중증도, 연령, 항체 발생 여부 등에 따라 치료법을 결정한다.
응고인자 억제항체
일부 환자에서는 투여한 응고인자에 대한 억제항체가 생길 수 있다. 억제항체가 발생하면 기존 응고인자 치료의 효과가 감소하거나 충분한 지혈효과를 얻기 어려울 수 있다.
이 경우 우회인자제제나 비응고인자 치료제 등 다른 치료법을 고려할 수 있으며 전문적인 혈우병 치료가 필요하다.
억제항체의 발생 여부는 혈액검사를 통해 평가하며, 특히 치료효과가 이전보다 떨어지거나 출혈이 잘 조절되지 않는 경우 확인할 수 있다.
생활관리
혈우병 환자는 출혈을 예방하면서도 근력과 관절기능을 유지하는 것이 중요하다. 무조건 운동을 피하기보다는 출혈 위험이 낮은 운동을 선택하고 자신의 상태에 맞게 규칙적으로 활동하는 것이 도움이 될 수 있다.
수술이나 치과치료를 받을 예정이라면 의료진에게 혈우병이 있다는 사실을 미리 알려 응고인자 보충 등 출혈 예방계획을 세워야 한다.
머리를 강하게 부딪힌 뒤 두통·구토·의식변화가 나타나거나, 관절과 근육의 갑작스러운 통증·부종, 멈추지 않는 출혈 등이 나타나면 신속하게 의료기관의 평가를 받는 것이 중요하다.
혈우병은 지속적인 관리가 필요한 희귀질환이지만 적절한 예방치료와 전문적인 관리를 받으면 출혈과 관절 손상 위험을 줄이고 일상생활을 유지할 수 있다.