개요
갑상샘 수질암은 갑상샘의 C세포에서 발생하는 악성 종양으로, 갑상샘암 가운데 비교적 드문 유형이다. C세포는 부여포세포라고도 하며 혈중 칼슘 조절에 관여하는 칼시토닌을 분비한다. 갑상샘 수질암은 갑상샘호르몬을 만드는 여포세포에서 발생하는 유두암이나 여포암과 세포 기원이 다르다는 특징이 있다.
국가암정보센터에 따르면 갑상샘 수질암은 국내에서 전체 갑상샘암의 1% 미만을 차지한다. 대부분 초기에는 뚜렷한 증상이 없을 수 있으며 목의 결절이나 림프절 이상을 계기로 발견되기도 한다. 수질암에서는 칼시토닌이 증가하는 경우가 많아 진단과 치료 후 경과 관찰에서 중요한 종양표지자로 활용된다.
발생 원인과 유전적 특징
갑상샘 수질암은 산발적으로 발생하는 경우와 유전적 원인에 의해 발생하는 경우로 구분할 수 있다. 유전성 수질암은 RET 원종양유전자의 생식세포 돌연변이와 관련되며 가족성 갑상샘 수질암이나 다발성 내분비종양증과 연관될 수 있다.
유전성 수질암에서는 여러 가족 구성원에게 질환이 나타날 수 있으며 갑상샘 이외의 다른 내분비기관 질환이 동반되기도 한다. 따라서 수질암으로 진단된 환자에서는 임상 상황에 따라 RET 유전자 변이 여부를 평가하고, 유전성 질환이 확인되면 가족 구성원에 대한 유전 상담과 검사를 고려한다.
유전적 이상이 확인됐다고 모든 사람이 같은 시기와 형태로 암이 발생하는 것은 아니다. 변이의 종류와 가족력, 연령 등 여러 요소를 고려해 검사와 치료 계획을 결정하므로 유전자 검사 결과는 전문적인 상담을 통해 해석해야 한다.
진단과 검사
갑상샘 수질암은 갑상샘 초음파와 세침흡인검사 등 갑상샘 결절을 평가하는 기본 검사와 함께 혈액검사를 활용해 진단한다. 수질암이 의심되는 경우 혈중 칼시토닌과 암태아성항원인 CEA 수치가 진단과 질병의 범위를 평가하는 데 도움이 될 수 있다.
칼시토닌은 갑상샘 C세포에서 분비되기 때문에 수질암에서 증가하는 경우가 많다. 치료 후에도 칼시토닌과 CEA를 반복 측정해 남아 있는 종양이나 재발 가능성을 평가하는 데 활용할 수 있다. 다만 모든 갑상샘 결절 환자에게 두 검사를 일률적으로 시행하는 것은 아니며 임상적 필요에 따라 결정한다.
수질암이 확인되면 초음파를 통해 갑상샘 주변 림프절을 평가하고 필요에 따라 컴퓨터단층촬영 등 추가 영상검사를 시행해 주변 조직 침범이나 전이 여부를 확인한다. 치료 계획은 종양의 크기뿐 아니라 림프절 전이와 원격 전이 여부 등을 종합적으로 고려해 결정된다.
치료와 추적관리
갑상샘 수질암 치료의 중심은 수술이다. 종양의 범위와 림프절 전이 가능성을 고려해 갑상샘을 제거하고 필요한 경우 주변 림프절 절제술을 함께 시행한다. 수질암은 일반적인 갑상샘 분화암과 세포 기원이 다르기 때문에 방사성요오드를 흡수하지 않아 방사성요오드 치료의 대상이 되지 않는다.
수술 후에는 혈중 칼시토닌과 CEA를 정기적으로 측정해 치료 반응과 재발 여부를 확인한다. 수치가 지속적으로 높거나 다시 상승하면 남아 있는 암이나 재발·전이 가능성을 평가하기 위해 영상검사를 추가할 수 있다.
국소적으로 진행됐거나 다른 장기로 전이되어 수술만으로 치료하기 어려운 경우에는 환자의 상태와 종양의 유전적 특성에 따라 전신치료를 고려할 수 있다. RET 변이가 확인된 일부 진행성 환자에서는 해당 분자 이상을 표적으로 하는 치료제가 사용될 수 있다. 갑상샘 수질암은 유전적 특성과 치료 방법이 다른 갑상샘암과 구별되므로 진단 이후에도 내분비외과, 내분비내과, 종양내과 등 전문적인 진료와 장기적인 추적관리가 중요하다.