개요
알츠하이머 혈액검사는 혈액에 존재하는 특정 바이오마커를 측정해 알츠하이머병과 관련된 뇌의 병리 변화를 평가하는 검사다. 대표적으로 인산화 타우 단백질인 p-tau217과 아밀로이드 베타 관련 지표가 활용된다.
알츠하이머병에서는 뇌에 아밀로이드 베타가 축적되고 타우 단백질과 관련된 변화가 나타난다. 이러한 변화와 연관된 단백질의 일부는 혈액에서도 측정할 수 있으며, 검사 기술이 발전하면서 혈액을 이용해 알츠하이머병 병리를 평가하는 방법이 임상과 연구 분야에서 활용되기 시작했다.
혈액검사의 가장 큰 특징은 뇌척수액 검사에 비해 검체 채취 부담이 작고, PET 영상검사보다 접근하기 쉽다는 점이다. 다만 모든 알츠하이머 혈액검사가 동일한 정확도와 임상적 의미를 갖는 것은 아니다.
알츠하이머 혈액검사는 기억력 저하 여부만을 측정하는 인지기능검사와도 다르다. 인지검사가 기억력과 판단력 등 실제 인지기능을 평가한다면 혈액검사는 알츠하이머병과 관련된 생물학적 변화를 확인하는 바이오마커 검사에 해당한다.
알츠하이머 혈액검사에서는 p-tau217과 아밀로이드 베타를 측정한다
알츠하이머 혈액검사에서 주목받는 대표적인 바이오마커는 p-tau217이다. p-tau217은 타우 단백질의 217번 위치가 인산화된 형태로 알츠하이머병의 병리 변화와 밀접하게 관련된 혈액 지표다.
질병관리청 국립보건연구원도 한국인을 대상으로 한 치매 연구에서 혈중 p-tau217을 주요 알츠하이머병 바이오마커로 활용하고 있다. 아밀로이드 PET 및 타우 PET 영상 결과와 혈액 p-tau217의 관계를 분석하는 연구도 진행됐다.
아밀로이드 베타 역시 중요한 혈액 바이오마커다. 검사에 따라 Aβ42와 Aβ40의 비율인 Aβ42/40을 측정하거나 특정 아밀로이드 단백질과 p-tau217을 결합해 결과를 산출한다.
GFAP와 NfL도 치매 연구에서 함께 측정되는 혈액 바이오마커다. 다만 이들 지표는 p-tau217과 같은 방식으로 알츠하이머병에만 특이적인 지표라고 볼 수 없다. 특히 NfL은 다양한 신경퇴행성질환에서 신경세포 손상과 관련해 증가할 수 있다.
따라서 ‘알츠하이머 피검사’라는 표현은 하나의 검사법이나 하나의 수치를 의미하지 않는다. 검사 제품과 의료기관에 따라 측정하는 바이오마커와 결과 해석 방식이 달라질 수 있다.
p-tau217 혈액검사는 알츠하이머병 병리 평가에 활용된다
p-tau217 혈액검사는 알츠하이머병과 관련된 아밀로이드 및 타우 병리를 평가하는 지표로 높은 관심을 받고 있다. 미국 국립노화연구소는 p-tau217을 이용한 혈액검사 연구에서 기존 아밀로이드 PET 또는 뇌척수액 검사와 비교할 수 있는 수준의 성능이 보고되고 있다고 설명한다.
2024년 공개된 미국 국립보건원 지원 연구에서는 p-tau217과 아밀로이드 관련 지표를 사용한 혈액검사가 인지 증상이 있는 환자의 알츠하이머병 병리를 높은 정확도로 분류한 결과가 보고됐다.
국내 연구에서도 비슷한 방향의 결과가 확인됐다. 질병관리청 국립보건연구원 연구성과 자료에서는 혈액 p-tau217과 아밀로이드·타우 PET 결과의 관계가 분석됐으며 p-tau217이 주요 혈액 바이오마커로 제시됐다.
그러나 혈액 바이오마커와 뇌영상 검사 결과가 항상 일치하는 것은 아니다. 국내 연구에서는 나이, 고혈압, 당뇨, 만성신장질환 등의 임상적 특성이 혈액 p-tau217과 아밀로이드 PET 결과의 불일치에 관련될 가능성이 확인됐다.
따라서 혈중 p-tau217 수치만 보고 개인이 알츠하이머병 유무를 판단하는 방식은 적절하지 않다. 검사 결과는 인지기능과 증상, 병력, 다른 검사 결과를 함께 고려해 해석해야 한다.
알츠하이머 혈액검사는 PET와 뇌척수액 검사를 보완할 수 있다
알츠하이머병의 생물학적 병리를 확인하는 대표적인 방법에는 아밀로이드 PET 검사와 뇌척수액검사가 있다. 혈액 바이오마커 검사는 이러한 검사보다 상대적으로 간편하게 시행할 수 있다는 장점이 있다.
PET 검사는 뇌에 축적된 특정 병리 물질을 영상으로 확인할 수 있지만 검사 시설과 비용 등의 제약이 있다. 뇌척수액 검사는 요추천자를 통해 검체를 채취해야 한다.
혈액검사는 일반적인 채혈 방식으로 검체를 확보할 수 있어 검사 접근성을 높일 가능성이 있다. 이 때문에 정밀검사가 필요한 사람을 선별하거나 알츠하이머병 병리 가능성을 평가하는 단계에서 활용 가능성이 연구되고 있다.
혈액검사가 PET나 뇌척수액 검사를 모든 상황에서 완전히 대체한다고 보기는 어렵다. 검사 결과가 명확하지 않거나 다른 질환과의 감별이 필요한 경우에는 추가적인 인지검사, 뇌영상검사 또는 다른 바이오마커 검사가 필요할 수 있다.
검사의 역할은 사용하는 제품의 허가 범위와 임상 상황에 따라 달라진다. 따라서 어떤 혈액검사를 실시했는지 확인하지 않은 상태에서 모든 알츠하이머 혈액검사의 결과를 같은 기준으로 비교해서는 안 된다.
미국 FDA는 2025년 최초의 알츠하이머 혈액검사를 허가했다
미국 식품의약국은 2025년 5월 16일 알츠하이머병 진단을 보조하는 최초의 혈액 기반 체외진단 의료기기를 허가했다. 제품명은 Lumipulse G pTau217/β-Amyloid 1-42 Plasma Ratio다.
이 검사는 혈장에 존재하는 pTau217과 β-Amyloid 1-42를 측정하고 두 지표의 비율을 계산한다. 해당 비율을 이용해 뇌의 아밀로이드 플라크 존재 가능성을 평가하는 방식이다.
미국 FDA가 허가한 사용 대상은 알츠하이머병을 의심할 수 있는 증상과 징후가 있는 55세 이상 성인이다. 따라서 증상이 없는 모든 사람이 일반 건강검진처럼 받는 검사로 허가된 것은 아니다.
검사 결과는 양성, 음성 또는 중간 범위로 해석될 수 있으며 단독으로 알츠하이머병을 확정하는 용도가 아니다. 미국 FDA 역시 다른 임상 정보와 함께 결과를 해석해야 한다는 점을 명시하고 있다.
특정 제품이 미국에서 허가됐다는 사실과 대한민국에서 동일한 제품을 같은 방식으로 사용할 수 있다는 것은 별개의 문제다. 국내에서 실제 검사를 받을 때는 해당 검사 제품의 국내 허가 범위와 의료기관의 검사 방식을 별도로 확인해야 한다.
알츠하이머 혈액검사 결과만으로 치매를 확정할 수는 없다
알츠하이머 혈액검사는 알츠하이머병과 관련된 생물학적 병리를 평가하는 보조 검사이지 혈액검사 하나만으로 모든 치매를 진단하는 검사는 아니다.
치매는 알츠하이머병 외에도 혈관성치매, 루이소체치매, 전두측두엽치매 등 여러 원인으로 발생할 수 있다. 혈액 바이오마커가 알츠하이머병 병리를 시사하더라도 현재 나타나는 인지증상의 원인을 판단하려면 다른 임상 정보가 필요하다.
반대로 혈액검사 결과 하나가 특정 기준을 벗어났다는 사실만으로 알츠하이머병이라고 스스로 판단해서도 안 된다. 혈액 바이오마커 수치는 연령과 신체 상태, 검사 방법 등의 영향을 받을 가능성이 있다.
특히 현재 아무런 인지증상이 없는 사람을 대상으로 한 혈액검사의 활용 범위는 증상이 있는 환자의 진단 보조 목적과 구분해야 한다. 검사의 정확도와 임상적 의미는 대상 집단과 사용 목적에 따라 달라질 수 있기 때문이다.
알츠하이머 혈액검사의 핵심 가치는 기존 검사보다 간편한 채혈을 통해 알츠하이머병 관련 병리 정보를 얻을 수 있다는 데 있다. 현재 임상적으로는 기억력 검사와 진료, 필요에 따른 영상검사 등과 함께 해석하는 검사로 이해하는 것이 정확하다.