포스텍, 조현병 발병 원인 유전자 변이 규명…뇌 발달 이상 확인

국내 연구팀이 조현병 발병에 있어 유전자 변이에 따른 뇌 줄기세포 분열 이상이 핵심적 역할을 한다는 사실을 밝혀냈다.

조현병이 단순한 정신질환이 아니라 태아기 및 유아기 뇌 발달 과정에서 나타나는 생물학적 장애라는 것을 입증하며, 진단과 치료 전략에 대한 새로운 가능성을 열었다.

포스텍 생명과학과 박상기 교수, 김태경 교수, 김민성 교수 공동연구팀은 AS3MT 유전자의 변이, 특히 ‘AS3MTd2d3’ 변이가 조현병 발병에 미치는 영향을 실험을 통해 규명했다.

이번 연구는 3월 28일 국제학술지 ‘사이언스 어드밴시스’에 게재됐다.

연구에 따르면, AS3MTd2d3 유전자 변이가 삽입된 실험용 쥐에서 뇌실 비대, 외부 자극 반응 둔화, 사회적 상호작용 감소 등 조현병 특성과 유사한 행동 양상이 나타났다.

이는 해당 유전자 변이가 뇌 구조와 기능 모두에 영향을 미친다는 결정적 증거로 작용했다.

정상적인 뇌 발달에서는 줄기세포가 균형 있게 분열해 다양한 신경세포를 생성하지만, AS3MTd2d3 변이 시 이 균형이 무너지며 흥분성 신경세포의 수가 줄어드는 현상이 관찰됐다.

특히 대뇌 피질 상층부에서 신경세포 형성이 제대로 이뤄지지 않았으며, 중심체에 비정상적으로 달라붙은 AS3MTd2d3 단백질이 세포분열을 교란하는 것으로 나타났다.

해당 실험은 인간의 뇌 장기유사체(오가노이드)에서도 반복되어 동일한 결과가 확인됐다.연구진은 이를 통해 조현병이 초기 뇌 발달 과정에서 비롯된 유전적·분자적 이상임을 실증적으로 뒷받침했다.

박상기 교수는 “이번 연구는 조현병의 생물학적 원인을 근본적으로 규명한 것”이라며 “조현병을 비롯한 다양한 뇌 발달 질환의 이해와 극복에 기여할 수 있도록 후속 연구를 이어갈 계획”이라고 밝혔다.

이 연구는 한국연구재단과 포스텍의 지원으로 수행됐으며, 향후 AS3MT 유전자 기반 조기 진단 시스템 개발, 고위험군 예측, 표적 치료제 연구 등 조현병 대응 전략 수립에 중요한 발판이 될 것으로 기대된다.

다른기사보기

신혜연 (karung2@sabanamedia.com) 기사제보